Heyecanla bebeğinizi kucağınıza almayı bekliyorsunuz. Ve o an gelip çatıyor… Ama bebeğiniz basık burunlu, çekik gözlü ve küçücük kulakları var. Yani size hiç benzemediği gibi diğer bebeklerden de farklı! İşte ailelerin ilk duyduğunda umutsuzluğa kapıldığı ancak zaman geçtikçe özel bir çocuğa sahip olmanın mutluluğunu yaşadığı bu durumun adı: Down Sendromu… Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, 7 soruda bu genetik farklılığı anlattı.

Bu durumun sebebi nedir?

Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu ‘Trizomi 21’ veya ‘Mongolizm’ olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.